Alzheimer İçin Erken Tanı Umudu

Dünya üzerinden 40 milyona yakın Alzheimer hastası var. 2050 yılında bu sayının 150 milyona yaklaşması bekleniyor. Her yıl 2 milyonu aşkın kişinin Alzheimer nedeniyle yaşamını kaybettiği düşünülüyor

Alzheimer hastalığı, sınır hücrelerinin bağlantılarının kopması ve uzun vadede sinirlerin ölmesi ile gerçekleşen, bilişsel kapasite ve hafızanın azalması gibi semptomplarını genellikle ilerleyen yaşlarda gördüğümüz bir norodejeneratif hastalık. Ancak, hastalığın patolojisini yaratan mekanizmalar açığa çıktıkça, Alzheimer’in, semptomlarının ortaya çıkmasından yıllar önce başladığını düşünmeye başladık. Örneğin beyindeki amiloid denen plak yapılarının, uzun yıllar boyunca aşamalı bir şekilde biriktiğini, kandaki bazı maddelerin ise yıllar içinde küçük artışlarla kritik seviyelere ulaştığını biliyoruz. Yani, etkilerini yıllar sonra gördüğümüz bir hastalığın başlangıcını tanımlayamıyoruz. Belki de bu nedenle Alzheimer’in tedavisi şu an için mümkün değil. Etkili bir tedavi gerçekleştirmek için gerekenlerden bir tanesi, hastalığın henüz hiçbir semptom göstermeyen ve yıllar sonra hasta olabilecek kişilerde tanısının konabilmesi için metotlar geliştirebilmek. Uzun yıllardır yürütülen çalışmalarda kanda bulunan bazı proteinlerin Alzheimer hastalığını tahmin edebileceği ve erken tanı için kullanılabileceği düşünülüyordu. Bu konuda yürütülen araştırmaların bir sonucu, geçtiğimiz hafta içinde Alzheimer Topluluğu’nun uluslararası konferansında (AAIC) ve eş zamanlı olarak Amerikan Tıp Topluluğu dergisi JAMA’da yayımlanan bir makale ile duyuruldu ( https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/2768841). Bu çalışmaya göre, Alzheimer’in hücresel toksik etkilerini yaratan etkenlerden biri olan TAU proteininin 217. Aminoasidine fosfor eklenmiş halinin (p-tau217), Alzheimer’i diğer norodejeneratif hastalıklardan ayıran bir belirteç olduğu ve hastalığın demans belirtileri ortaya çıkmadan 20 sene öncesinde kanda artmaya başlıyor olabileceği belirtildi. Bu, Alzheimer alanında tanı kriterlerini kökten değiştirebilecek bir bilgi.

TANI KOYMAYI KOLAYLAŞTIRABİLİR

Alzheimer için beyindeki değişiklikleri görmek ve erken tanı uygulayabilmek için klinikten şu an rutin kullanılan metotlar pozitron-emisyon tomografisi (PET) ve beyin sıvısı (serebrospinal sıvı, CSF) örneklerinde amiloid ile tau proteinlerine bakmak. Fakat bu metotlar hem çok pahalı hem de vücuda invazif müdahalede bulunması nedeniyle bazen tercih edilmeyebiliyor. Sağlık sigortaları bu pahalı metotları karşılamayabildiği için hastaların tanı kriterleri büyük oranda sadece bilişsel testlerle gerçekleştiriliyor. Bu da hastalığın büyük ölçüde sadece geç ve demans aşamasında tanımlanabilmesine neden oluyor. Hafta içinde yayımlanan makalede, p-tau217’nin kandaki varlığını tespit eden basit bir kan testiyle PET ve CSF analizi sonuçlarının güvenilirliğine yakın güvenilirlikte bir tanımlama yapılabildiği belirtiliyor. İsveç, ABD ve Kolombiya’dan üç farklı hasta grubundan klinik olarak Alzheimer hastalığı tanımlanmış ve Alzheimer olmayan ancak başka nöropatolojik rahatsızlıkları olan toplam 1402 hasta ile yapılan çalışmada, beyindeki Alzheimer patolojisinde oluşan plakların yapısında bulunan beş proteinin kandaki ve beyin sıvısındaki varlıkları incelenmiş: p-tau217, p-tau181, Aβ42, Aβ40 ve nörofilament proteininin hafif zinciri. Bu belirteçler içinden p-tau217 proteini, özellikle erken aşama ve demans durumundaki Alzheimer hastalarının kanında, demanslı olmayan ya da başka norodejeneratif hastalıklara sahip kişilerin (örneğin Parkinson, PSP, FTD, CBS ya da PPA) kanlarındakinden daha yüksek seviyelerde bulunmakta. Bu belirteç, PET, manyetik rezonans (MRI) ve beyin sıvısı analizi ile de benzer güvenilirlikte sonuçlar verdiği için, hastaların tanısı için basit bir kan testi yoluyla Alzheimer tanısını kolaylaştırabilir.

OLDUKÇA ÖNEMLİ BİR TANI KRİTERİ

Çalışmanın ilginç bir bulgusu da Alzheimer hastalığının oluşmasını, beyindeki plak yapılarının içeriğindeki amiloid proteininin daha fazla oluşmasını sağlaması nedeniyle hızlandıran, Presenilin-1 (PSEN1) genindeki bir mutasyona sahip kişilerde p-tau217’nin demansın görülmesinden 20 sene kadar önce kanda birikmeye başlaması. Doğruluğu başka çalışmalarla da gösterildiğinde bu bulgu oldukça önemli bir tanı kriteri olarak tıbba girecek.

ALZHEİMER’DAN HER YIL 2 MİLYON KİŞİ HAYATINI KAYBEDİYOR

Dünya üzerinden 40 milyona yakın Alzheimer hastası var. 2050 yılında bu sayının 150 milyona yaklaşması bekleniyor. Her yıl 2 milyonu aşkın kişinin Alzheimer nedeniyle yaşamını kaybettiği düşünülüyor. Hastalık süreci başlamış ancak henüz semptomları ortaya çıkmamış on milyonlarca kişinin var olduğunu söyleyebiliriz. Bu nedenle ne kadar erken ve kesin tanı yapabilirsek, Alzheimer için tedavi imkanlarını o kadar geliştirmemiz mümkün. Alzheimer için kullanılan ilaçların çoğu erken aşamada kullanıldıklarında bir nebze etkileri olan ilaçlar. Bu nedenle eğer hastalarda Alzheimer’i erken teşhis edebilirsek ve daha etkili ilaçlar geliştirebilirsek bu amansız hastalık için bir umut ışığına varma şansımız olabilir.

Not: Bu Yazı birgun.net Sitesinde Yayınlanmaktadır.